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多囊肾的遗传规律是什么?

日期:2010-09-04 17:52:44 作者:张主任 点击:
肾病调查

  多囊肾的遗传规律是什么?在多囊肾的病发中,遗传对于病患具有一定的影响。因为多肾囊具有一定的遗传性。那么多囊肾的遗传规律是什么呢?

  多囊肾的遗传规律是什么呢?此病遵循常染色体显性遗传规律,即1、男女发病几率相等;2、父母有一方患病,子女有50%获得囊肿基因而发病,如父母均患此病,子女发病率增加到75%;3、不患病的子女不携带囊肿基因,其下代(孙代)也不会发病,即不会隔代遗传.真正不发病前多无症状,当症状出现后,病情可发展很快.是中年人尿毒症常见原因之一.也是遗传性肾病最多见的疾病之一。

  多囊肾的遗传规律是什么?常色体隐性遗传型多囊肾的遗传规律是,父母双亲为杂合子,其纯合子子代发病,发病概率为25%。远不如常染色体显性遗传型多囊肾常见,发病率约为1/1000~2/10000,无性别和种族差异。Blyth和Dckenden曾根据发病年龄和集合管扩张比例将常染色体显性遗传型多囊肾分为4种表型不同的亚型,即围产期型(集合管扩张超过或等于90%)、新生儿型(集合管扩张超过或等于60%)婴儿期(集合管扩张超过或等于25%)青少年期(集合管扩张超过或等于10%)并认为在一个固定的家族中仅存在一种表型,从而假设4种亚型是由4个不同的基因突变引起的不同疾病。然而,虽然在一个家族通常仅一种表型,但有许多报道发现在同胞中存在显著的差异性。目前大多数学者认为常色体隐性遗传型多囊肾是单基因病,其他非突变基因的修饰作用导致常色体隐性遗传型多囊肾临床和病理学表现迥异最近Zerres等人将常色体隐性遗传型多囊肾定位人6号染色体短臂上他们排除了常色体隐性遗传型多囊肾是 PKD1基因或PKD2基因突变的杂合子的可能性,并发现了4个位于6号染色体上与常色体隐性遗传型多囊肾紧密连锁的微卫星探针,证实常色体隐性遗传型多囊肾证实基因位于TCTE1和D6S294两个探针之间的13cm区域内。迄今,基因连锁分析未发现遗传异质性。

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